肾病综合征的主要临床表现具有以下四大特征:

(1)大量蛋白尿  

大量蛋白尿是肾病综合征最主要的表现。尿蛋白定性多为 ++~ ++++,小儿定量>0.1g/kg·d、成人≥3.5g/d。大多为选择性蛋白尿。主要成分为白蛋白,亦可包括其它血浆蛋白成分。因蛋白而导致的尿液外观呈泡沫尿

(2)血浆蛋白浓度的改变

①低蛋白血症  这是肾病综合征必备的第二个特征。 血浆总蛋白明显降低,血清白蛋白<30g/L,儿童<25g/L,白蛋白与球蛋白比例常倒置。

②其它血浆蛋白成分的变化:α2及β球蛋白增加,α1球蛋白多正常,γ球蛋白水平取决于原发疾病;纤维蛋白原及第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ及Ⅹ因子增加,血小板数目轻度增加。抗凝血酶Ⅲ水平降低,常形成高凝状态。第Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ因子下降,纤溶酶原、α1抗纤溶酶及α1抗胰蛋白酶水平下降,尿中纤维蛋白降解产物增高;携带重要金属离子(铁、铜、锌)的蛋白下降,与重要内分泌素(甲状腺素、皮质素、前列腺素)相结合的蛋白及与有活性的25-OHVD3结合的蛋白亦下降。

(3)高脂血症和脂尿  

血浆胆固醇、甘油三脂和磷脂均明显增加。低密度及极低密度脂蛋白于早期均可增高,高密度脂蛋白正常或降低。高脂血症是肾病综合征患者动脉硬化性合并症较多的原因,并与形成血栓及进行性肾小球硬化有关。脂尿主要表现为尿中出现双折光的脂肪体,可能系含有胆固醇成分的上皮细胞或脂肪体管型。

(4)钠、水潴留与水肿 

水肿是常常最早出现的症状,开始多见于眼睑及面部,晨间最明显。以后逐渐遍及上下肢及躯干,表现全身浮肿且逐渐加重,随体位变化而变化。水肿最明显处为颜面、下肢及阴囊。患者颜面扁平,眼险肿胀不能睁开,颈粗、下颌甚至消失,全身皮肤苍白发凉,阴囊水肿严重时其皮肤紧张薄而透明,使人有一触即破的感觉,有的甚至有液体渗出。水肿的程度一般与低蛋白血症的程度相一致,严重患者可并有胸水、腹水。当胸水、腹水较多时可引起呼吸困难、脐疝或腹股沟疝。不少病人在大腿及上臂内侧、腹部、胸部出现和孕妇相似的皮肤白纹或紫纹。肾病时水肿与急性肾炎的“硬性水肿”不同,一般水肿皮肤松软,压之有凹陷。有时水肿出现较突然,尤其在紧随呼吸道感染之后,可在数日内遍及全身。随水肿的出现及加剧,体重可增加30%~50%,尿量减少,有时仅 1~2次/天,腹泻较常见,可能与肠粘膜水肿或伴有感染有关。在儿童中,腹痛可能因为肠系膜水肿,常常水肿为移动性的(如早晨在眼睑,活动后移至踝部),水肿可掩盖肌肉消耗。上述水肿现象可反复出现,迁延很久。

(5) 其他   

由于长期蛋白质丢失,可出现蛋白质营养不良表现,毛发干枯萎黄,毛囊角化,皮肤干燥,易发生间擦疹和溃疡,指、趾甲出现白色横纹,耳壳软骨软薄易压扁。常有营养不良性贫血。患者往往表现倦怠,少动,对周围环境反应淡漠。小儿生长发育迟缓,易并发感染等等。