多囊肾病(PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病。50%以上的患者在60岁之前进入终末期肾病(ESRD)占整个ESRD病因的约10%。

日本PKD临床指南最早发布于1995年。之后随着基础和临床研究的进展,分别在2002年、2010年、2014年进行了更新。此次为2014版指南的编译版。

PKD包括常染色体显性遗传性肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性肾病(ARPKD)

ADPKD的诊断标准


1. 确定的ADPKD家族史

  a,肾脏超声示双侧肾脏存在3个及以上的囊肿;

  b,CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上的囊肿;

2. 不确定的ADPKD家族史

  a,15岁及以下的患者:超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在3个及以上囊肿;

  b,16岁及以上的患者:超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上囊肿;

鉴别诊断:

多发肾囊肿、肾小管酸中毒、多囊性肾发育不良、多房性肾囊肿、髓质肾囊肿、获得性肾囊肿、ARPKD。

指南推荐级别:

A:科学证据充分,强烈推荐;

B:有一定科学证据,推荐;

C1:较弱科学证据,弱推荐;

C2:较弱科学证据,不推荐;

D:科学证据提示无效或有害,不推荐。

ADPKD治疗与并发症管理


 控制ADPKD进展

1. 推荐给予ADPKD伴高血压患者抗高血压治疗(C1);

2. 推荐ADPKD患者每日2.5-4L的水摄入(C1);

3. 可以考虑限制ADPKD患者蛋白质摄入(C1);

4. 推荐给予eGFR>60 ml/min和肾体积≥750ml的患者托伐普坦治疗(B);

5. 肾囊肿穿刺仅用于肾囊肿感染、减轻腹部张力及慢性疼痛的患者(C1);

6. 推荐给予ADPKD患者颅内动脉瘤筛查(B);

7. ADPKD患者颅内动脉瘤的治疗需要与神经外科共同商讨(C1); 

8. 推荐新奎诺酮类用予囊肿感染的治疗(C1);

9. 保守治疗无效的囊肿出血可以考虑氨甲环酸治疗(C1);

10. 推荐ADPKD患者尿路结石的标准预防治疗(C1);

11. 食道超声仅用于评估存在心脏杂音的ADPKD患者的瓣膜情况(C1);

12. 推荐给予ESRD的ADPKD患者肾动脉拴塞以抑制肾脏增大(C1);

13. 肝动脉拴塞可能抑制肝脏增大(C1);

14. ADPKD患者不是腹膜透析禁忌症(C1);

15. ADPKD患者肾移植时,病变肾脏过大而影响移植肾的可以考虑切除(C1);


ARPKD的诊断


可于新生儿时期发现肾脏异常;

兄弟姐妹的ARPKD病史;

肾脏超声提示肾脏回声明显增强。可能无明显囊性回声。

推荐给予ARPKD家族史的胎儿MRI和基因筛查。


ARPKD治疗及并发症管理


1. 腹膜透析可能改善ARPKD患者预后及生活质量(C1);

2. 肝肾联合移植可能改善ARPKD患者预后及生活质量(C1);

3. 抗高血压治疗可改善ARPKD患者预后(C1)。